Manifestaciones maxilofaciales de “Poliposis Adenomatosa Familiar”

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La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante provocado por la mutación del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli). Este síndrome se caracteriza por el desarrollo de cien o más pólipos adenomatosos colorrectales (pequeñas acumulaciones de células que se forman en el revestimiento de colon), siendo la mayoría en pacientes menores de cuarenta años. Las personas con este síndrome evolucionan a cáncer de colon casi en el 100% de los casos si no son tratados.

Entre las variantes de mutaciones en el gen APC, producen una serie de trastornos genéticos, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF) en su forma clásica y atenuada, síndrome de Gardner y el síndrome de Turcot.

Las manifestaciones maxilofaciales se pueden encontrar mucho antes de la poliposis colónica. A diferencia de los osteomas que surgen en la pubertad, las anomalías dentales pueden ser evidentes incluso en la niñez, precediendo a la poliposis en unos 10 años. El 17% al 75% de los pacientes con Síndrome de Gardner pueden presentar anomalías dentales.

Los odontólogos deben ser conscientes y conocer las anomalías maxilofaciales asociadas al Síndrome de Gardner, ya que pueden desempeñar un papel muy relevante en el diagnóstico precoz de este síndrome.

La Poliposis Adenomatosa Familiar, puede presentarse sólo con manifestaciones colónicas intestinales o además con manifestaciones extraintestinales. Dentro de las manifestaciones colónicas intestinales se encuentran los pólipos que comienzan a desarrollarse a los 20 años.

Los pacientes con PAF pueden presentar una serie de neoplasias a lo largo del tubo gastrointestinal. El fenotipo extracolónico de PAF se puede manifestar con pólipos con riesgo de transformación maligna en: Duodeno del tres al cinco por ciento, tiroides un dos por ciento, páncreas dos por ciento y estómago 0,6 por ciento.

Dentro de las anomalías dentales más comunes, se encuentra: La ausencia congénita de dientes, imputaciones dentales, hipercementosis, dientes supernumerarios, odontomas y morfología dentaria anormal.

Es necesario contar con los resultados de las colonoscopías y análisis genético de los pacientes para tener una orientación más certera del curso clínico de la enfermedad.

Su conocimiento y detección temprana pueden facilitar el diagnóstico de síndromes específicos y posibles tumores malignos subyacentes.